Jeżeli lekarz pomógł Ci wrócić do zdrowia, warto wpisać słowa podziękowania lub pozytywną
opinię, aby polecić go w ten sposób innym pacjentom.
Formularz nie służy do kontaktu z lekarzem i rejestracji na wizyty.
Uwaga: po zaakceptowaniu przez moderatora, treść Twoich podziękowań będzie widoczna publicznie w profilu lekarza.
Poproś lekarza o uruchomienie e-rejestracji
Zobacz także
Wrodzony przerost odźwiernika żołądka
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle po 3 tygodniach (a wyjątkowo rzadko po 5 miesiącu) życia dziecka. Należą do nich przede wszystkim wymioty, nasilające się i uporczywe.
Wrodzone zarośnięcie odbytu
Zarośnięcie odbytu może być jedną z wad wchodzących w skład zespołów wad genetycznie
uwarunkowanych (zespół Downa, zespół Pataua) i występować w wielu postaciach - od łagodnych do niezwykle złożonych.
Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 18 – trisomia 18. Jeśli płód ma zespół Edwardsa, to ciąża z reguły kończy się poronieniem samoistnym. Osoba z zespołem Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz rozwoju psychomotorycznego. Wśród dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki.
Rybia łuska
Rybia łuska to uogólnione nadmierne rogowacenie z tworzeniem się hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek.
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen.
Dysplazje kostno-stawowe
Dysplazje kostno-stawowe to choroby w większości uwarunkowane genetycznie. Część ich objawów można zaobserwować tuż po narodzinach dziecka lub we wczesnym dzieciństwie. Niski wzrost, dysproporcje ciała, nieprawidłowy chód, ból w okolicach stawów wymagają wdrożenia odpowiedniej diagnostyki. Ważne jest, aby dziecko zostało objęte opieką pediatry i lekarza genetyka, którzy będą w stanie ustalić prawidłową diagnozę i plan dalszego postępowania.
Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania
Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin.
Zespół Turnera
Zespół Turnera to choroba genetyczna, która występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Głównymi objawami zespołu Turnera są niski wzrost oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, które zwykle skutkują bezpłodnością. Wystąpienie zespołu Turnera u dziecka nie ma związku z wiekiem matki. Odpowiednie leczenie hormonalne oraz kontrolowanie ewentualnych powikłań pozwala żyć większości kobiet z zespołem Turnera bez ograniczeń powodowanych chorobą.
Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Zespół Downa
Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21. występują trzy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą być różne. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Osoby z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia i monitorowania powikłań.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)
Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
Zespół Williamsa i Beurena
Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta, małą żuchwę dzieci z zespołem Williamsa czasem są nazywane dziećmi elfami. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Osoby z tym zespołem wymagają stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji.
Zespół dyskinetycznych rzęsek
Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.
Podziękowania dla lekarza
Podziękuj lekarzowi i poleć go innym!
Jeżeli lekarz pomógł Ci wrócić do zdrowia, warto wpisać słowa podziękowania lub pozytywną opinię, aby polecić go w ten sposób innym pacjentom.
Formularz nie służy do kontaktu z lekarzem i rejestracji na wizyty.
Uwaga: po zaakceptowaniu przez moderatora, treść Twoich podziękowań będzie widoczna publicznie w profilu lekarza.